Родственные браки и наследственные болезни

3 октября 2011 - -KsюнЯ-
article156.jpg

В настоящее время известно около 1600 болезней, которые напрямую связанны с наследственностью. О том, насколько часто они встречаются, можно судить хотя бы по таким цифрам. Шизофренией сейчас болен приблизительно один человек из тысячи, хроническим маниакально - депрессивным психозом - один из полутора тысяч. В некоторых странах до 0,5 % всех новорожденных имеют различные дефекты центральной нервной системы. Выживает из них примерно 40 %. Во Франции различными наследственными болезнями головного мозга страдают почти 50 тысяч человек. Половина случаев слепоты - также результат наследственных заболеваний. Насчитывается более 100 генетических аномалий кожи, около 700 наследственных нарушений обмена веществ, которые сказываются на высшей нервной деятельности и нередко приводят к психической деградации личности.

 


В последнее время появились данные, которые свидетельствуют о значении наследственности в развитии злокачественных новообразований и сердечно-сосудистых болезней. Так, если и отец и мать больны гипертонией, то у детей она проявляется в 50 % случаев, а если болен только один из родителей - в 40 %. Однако эти сведения нуждаются в проверке.


Еще в глубокой древности была подмечена связь между родственными браками и наследованием некоторых аномалий и заболеваний (дальтонизма, пониженной свертываемости крови - гемофилии и др.). Не случайно в древних законах некоторых народов запрещались родственные браки. Так было, например, в Индии. У древних евреев было запрещено вступать в брак с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.


Вред родственных браков был доказан и более поздних наблюдениями. Близкородственные браки, как правило, дают потомство, часто страдающее различными аномалиями развития: врожденными вывихами тазобедренного сустава, детским параличом, болезнью Дауна, глухотой и слепотой. Количество мертворождений и гибели детей в раннем возрасте при таких браках почти в два раза больше, чем при неродственных.


Увидеть собственные хромосомы (под микроскопом, конечно) может каждый. Для этого достаточно пожертвовать кубическим миллиметром своей кожи или несколькими граммами крови. После соответствующей лабораторной обработки в поле зрения микроскопа будут хорошо видны окрашенные продолговатые тельца. Это и есть хромосомы. В ядрах клеток тела хромосомы расположены попарно, но в беспорядке. Однако каждая пара хромосом имеет свои особенности, и их можно рассортировать «по порядку номеров». 


Развитие исследований в этом направлении неожиданно позволило раскрыть причину ряда тяжелых заболеваний, долгое время представлявшихся совершенно загадочными.


Оказалось, что состав 23-й пары хромосом определяется случайным сочетанием хромосом родителей. Образующиеся в организме женщины яйцеклетки получают в норме по одной Х-хромосоме, а после оплодотворения спермием, несущим или Х- или У -хромосому, развивается зародыш с хромосомной формулой ХХ (девочка) или ХУ (мальчик). Но иногда, в случае нерасхождения хромосом 23-ей пары, образуются яйцеклетки с двумя половыми хромосомами (ХХ) или вообще без них (О). Тогда при оплодотворении могут получиться ядра с четырьмя ненормальными комбинациями половых хромосом: ХХУ, ХХХ, ХО и УО. Из таких ненормальных зародышей развиваются организмы, пораженные тяжелыми наследственными заболеваниями.


Впервые это было установлено, когда у мужчины с давно известным заболеванием, носящим название синдрома Клайнфельтера (его признаки: умственная отсталость, бесплодие, высокий рост и непропорционально длинные конечности), обнаружили ненормальную хромосомную формулу ХХУ. Это и оказалось единственной причиной болезни, встречающейся примерно у одного из 400 рождающихся детей мужского пола.


Постепенно были обнаружены и остальные ненормальные сочетания половых хромосом. Комбинация ХО была найдена у женщин, страдающих так называемым синдромом Шерешевского-Тернера (низкорослость, бесплодие, замедленное половое развитие, умственная отсталость). Частота этого заболевания - 1 на 2500 рождающихся девочек. Сочетание ХХХ встречается в одном случае на 800 и приводит к развитию женщин, во многих случаях обладающих пониженным интеллектом.


До сих пор не удалось обнаружить лишь сочетание У0. Вероятно, оно дает нежизнеспособные зародыши, погибающие еще в эмбриональной стадии развития.


Нерасхождение может затронуть и любую из остальных 22 пар хромосом - так называемых аутосом. Первое такое нарушение было замечено в 1959 году у больных с полным клиническим идиотизмом - синдромом Дауна. Такие больные составляют большинство в психиатрических лечебницах. Оказалось, что у них «лишняя» хромосома, соответствующая хромосомам 21-0Й пары, так называемая трисомия по 21-й хромосоме.


Поскольку у человека 22 пары аутосом и нерасхождение может произойти в каждой из них, это дает, по меньшей мере, 22 разных заболевания. Вот некоторые из них. При трисомии по 13-й хромосоме рождаются дети с недоразвитыми глазами; по 17-й - у новорожденных отсутствует шея, рот и уши имеют неправильную форму, ненормальное сердце; по 18-й - недоразвитая мускулатура, челюсти, неправильно расположены пальцы. Трисомия по 22-й хромосоме приводит к появлению признаков шизофрении.
Обычно подобные нарушения оказываются гораздо более опасными, чем связанные с половыми хромосомами: пораженные ими дети редко доживают до года.

 

 

Комментарии Сайта (0)
Комментарии Вконтакте

← Назад